Evolución clínica en pacientes con síndrome de Down y cardiopatía congénita

El síndrome de Down o trisomía 21 es la alteración cromosómica más frecuente en el ser humano, con una incidencia de uno por cada 680 recién nacidos vivos. Entre 40 y 60% de los casos se asocia a cardiopatía congénita, principal causa de mortalidad en los dos primeros años de vida y que condiciona el pronóstico a largo plazo.1,2 En los países hispanoamericanos, la cardiopatía congénita más frecuente es la comunicación interventricular, mientras que en Europa y en los países anglosajones el defecto del tabiqueauriculoventricular tiene una incidencia de 40 a 70%.2

Los defectos completos del tabique auriculoventricular comprenden una serie de malformaciones caracterizadas por varios grados de desarrollo incompleto de la porción inferior del tabique auricular, de la porción de entrada del septo interventricular y de las válvulas auriculoventriculares. Estas alteraciones conllevan cortocircuitos importantes auriculares y ventriculares, así como una notable desproporción entre los tractos de entrada y salida de cada ventrículo. Debido a esto es frecuente encontrar insuficiencia de la válvula auriculoventricular y obstrucción al tracto de salida del ventrículo izquierdo.


 Estudio retrospectivo de pacientes con síndrome de Down y cardiopatía congénita y pacientes con defecto del tabique auriculoventricular y sin trisomía 21.


Entre 2004 y 2008 se hizo seguimiento a 317 pacientes con cardiopatía congénita; 19 pacientes (6%) con
edad media de 26.8 ± 8.1 años tenían síndrome de Down. Las cardiopatías congénitas más frecuentes fueron el defecto del tabique auriculoventricular (63%) y la comunicación interventricular (26%); 10 (53%) habían sido intervenidos quirúrgicamente en la infancia, tres de ellos con defecto auriculoventricular completo requirieron reintervención en la edad adulta (dos por obstrucción al tracto de salida del ventrículo izquierdo y uno por insuficiencia severa de la válvula auriculoventricular
izquierda); cuatro (21%) desarrollaron hipertensión arterial pulmonar, con mejoría del grado funcional al recibir tratamiento con bosentan; dos (10.5%) tuvieron endocarditis bacteriana;
dos (10.5%) fallecieron. No existieron diferencias en el grado de insuficiencia de la válvula auriculoventricular izquierda (1.5 ± 0.9 versus 1.7 ± 0.8, p = 0.689) entre pacientes con defecto
auriculoventricular con y sin síndrome de Down.


La insuficiencia de la válvula auriculoventricular izquierda y la obstrucción al tracto de salida del ventrículo
izquierdo fueron las causas más frecuentes de reintervención en la edad adulta en pacientes con defectos del tabique auriculoventricular.

Referencia:

1-                               Martínez, E., Rodríguez, F., y Medina,J. Evolución clínica en pacientes con síndrome de Down y cardiopatía congénita. Cir cir, 78(3), 245-250. Doi: http://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/es/lil-565597